Geçtiğimiz günlerde, genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarına odaklanan Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, büyük bir başarıya imza attı. Önce CHAPLE Sendromu’nu bulan ve tanımlayan Prof. Dr. Özen, ardından bu nadir hastalığın tedavisini keşfederek adını dünya tıp literatürüne altın harflerle yazdırdı. Üstelik, Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu (EFIS) tarafından verilen Eastern Star Award’ın (Doğu Yıldızı Ödülü) sahibi oldu.
Genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları, “primer immün yetmezlikler” olarak bilinir. Bu hastalıklar, doğuştan gelen genetik bozukluklar nedeniyle bağışıklık sisteminin normal işlevini yerine getirememesi sonucunda ortaya çıkar. Bu hastalıklar, mikroplara karşı yetersiz yanıt verilmesine yol açarak sık ve ağır enfeksiyonlara neden olabilir. Teşhis için belirtiler arasında yılda dört veya daha fazla kulak enfeksiyonu, sinüzit, tekrarlayan enfeksiyonlar, büyüme geriliği gibi durumlar dikkate alınır. Teşhis genetik testler ve laboratuvar analizleri ile konulur.
CHAPLE Sendromu da genetik kökenli bir hastalıktır ve CD55 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu sendrom, bağışıklık sisteminin aşırı aktivitesine neden olan bir kolun fazla çalışmasına sebep olur. Hastalarda bağırsaklardaki lenf damarlarının zarar görmesiyle kendini gösteren CHAPLE Sendromu, nadir görülen ancak tedavi edilebilir bir hastalıktır.
Prof. Dr. Özen’in liderliğinde geliştirilen tedavi yöntemi, hastaların sağlıklarına kavuşmalarını sağlayacak önemli bir adım olmuştur. Tedavinin başarı oranı oldukça yüksektir ve hastaların yakınmaları hızla düzelir. Hastaların evde de uygulayabileceği bir tedavi yöntemi olan ilaç, FDA onayına sahiptir ve dünya genelinde kullanılmaktadır. CHAPLE Sendromu tedavisi, tıp literatüründe önemli bir başarı olarak yerini almış ve diğer hastalıkların tedavileri için de örnek niteliği taşımaktadır.
